Downs syndrom (Morbus Down på latin) är ett genetisk tillstånd där en person är född med en extra kopia av kromosom 21 – alternativt delar av den extra kromosomen. Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav. Forskningen om Downs syndrom fortsätter hela tiden, och man använder sig mycket av bland annat möss under forskningssammanhangen. Anledningen till att man använder sig av möss är att deras genuppsättning är mycket lik människans. Idag får man mycket hjälp jämfört med förr i tiden, och levnadskvalitén för de med Downs syndrom har blivit avsevärt bättre. Här är tio fakta som du kanske inte kände till om utvecklingsstörningen.
Man vet inte hur det kommer sig…
Den exakta orsaken till den extra kromosom som utlöser Downs syndrom är än idag okänd. Som vanligt finns det en hel uppsjö av olika teorier, men ingen som har bekräftats.
Från 25 till 60 år…
1983 var snittet på levnadsåldern för någon med Downs syndrom 25 år. Idag, cirka 35 år senare, är det uppe i 60 år istället, vilket också gör att de med utvecklingsstörningen får ett mer kvalitativt liv.
Risken ökar med åldern…
Sannolikheten att föda ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder, men trots detta är cirka 80% av barn med utvecklingsstörningen födda av kvinnor under 35 år, eftersom denna åldersgrupp föder oftast.
Kan ha ett i princip helt normalt liv…
Även om beteende, mental förmåga och fysisk utveckling varierar från person till person, är det fortfarande många individer med utvecklingsskadan som växer upp för att arbeta vid vuxen ålder, leva ett självständigt liv och njuta av normala fritidsaktiviteter.
Rocka sockorna…
European Down Syndrome Association har tagit initiativet till en ”World Down Syndrome Day”, som invigdes för första gången den 21 mars år 2006. Invigningen gick av stapeln med en stor fest i Brugge i Belgien. Ett sätt att uppmärksamma dagen är att bära olikfärgade eller udda strumpor.
Kan ibland utveckla ett extra hudveck över ögonens inre hörn…
En rolig och intressant fakta är att människor med Downs syndrom ibland har ett extra vackert drag kallat ”epikanthus,” vilket innebär att de kan ha en naturlig extra hudveck över ögonens inre hörn. Många anser att detta drag bidrar till deras unika och charmiga utseende. Det är en påminnelse om mångfaldens skönhet och hur små detaljer kan göra varje individ speciell.
Vanligare i fattiga länder…
Cirka en på 1 000 bebisar som föds har Down syndrom i industriella länder. I utvecklingsländer är siffran cirka en på 650 bebisar istället.
Felet ligger oftast i moderns ägg…
En av de mindre kända fakta är att moderns ägg är källan till den extra kromosom i 90% av fallen. I 4% av fallen är faderns spermier orsaken och i de resterande fallen inträffar fel under embryots utveckling.
Omfattande tester…
Det går att upptäcka Down syndrom redan när fostret ligger i livmodern tack vare ny teknik. Det finns ett antal sätt att testa för syndromet under graviditeten. En del av dessa tester är ett screeningtest, som berättar om en kvinnas barn är i riskzonen för Downs syndrom eller inte. När det finns en hög risk för Downs syndrom, kan ett diagnostiskt test utföras som kan bekräfta huruvida barnet har syndromet eller inte. Dessa tester omfattar tester för DNA-fragment från barnet i moderns blod, fostervattnet som omger barnet testas i livmodern och likaså utförs prover på moderkakan.
Ett genomsnitt på 50 i IQ…
I genomsnitt har någon med Down syndrom ett IQ på cirka 50. Detta är som sagt bara ett genomsnitt, och självklart finns det de med högre IQ också! Det är viktigt att betona att intelligens och förmågor varierar avsevärt inom denna grupp, precis som i den bredare befolkningen. Det finns personer med Downs syndrom som har högre än genomsnittlig intelligens och har utvecklat olika färdigheter och talanger.
